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26 de mayo de 2022
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Ráfagas

No. 282

Descifran la totalidad del genoma humano

El consorcio Telómero a Telómero (T2T), en el que participan científicos del Instituto de Investigación del Genoma Humano, los Institutos Nacionales de Salud, la Universidad de California en Santa Cruz y la Universidad de Washington, dio a conocer en la revista Science que descifró el genoma humano completo 20 años después de que se diera a conocer el primer borrador, que cubría cerca del 92 %. El restante 8 %, que podría parecer poco, es un paso gigantesco, ya que no solo completó la información de nuestro genoma, sino que corrigió algunos errores, como si por primera vez contáramos con los lentes adecuados para ver en foco la secuencia completa de nuestro material genético.

La primera vez que se descifró el genoma, los científicos descubrieron que en ciertas partes del ADN existían regiones, con frecuencia repetitivas, que en ese momento eran demasiado confusas para descifrarlas. El 8 % recién descrito llena esas lagunas.

Una analogía muy utilizada compara al ADN con un texto escrito en un alfabeto de cuatro letras, los nucleótidos, que se encuentran divididos en capítulos, los cromosomas. Los humanos tenemos 46 cromosomas que contienen más de 3 000 millones de letras.

Hay tramos de la cadena del ADN que equivalen a instrucciones para que la célula fabrique las proteínas necesarias para el funcionamiento del organismo. Pero estos tramos son solo una pequeña parte del genoma humano: cerca del 2 %. El resto no contiene información para fabricar proteínas y su función todavía no se entiende bien, aunque ya sabemos que algunas partes o secuencias tienen la tarea de controlar el funcionamiento de ciertos genes. Tales secuencias con frecuencia se encuentran en los telómeros de los cromosomas, que son como las puntas duras de las agujetas y al parecer sirven para lo mismo que estas: evitar que el cromosoma se desenrede. También hay telómeros en la parte central de los cromosomas y desempeñan un papel esencial en la división celular, así como en la formación de óvulos y espermatozoides. Los errores en estos procesos pueden causar malformaciones congénitas o cáncer.

Pero el hecho es que no sabemos con exactitud cuál es la función del 98 % del material genético que no lleva a la producción de proteínas, que hasta hace poco se conocía como ADN basura. Un científico que participó en este proyecto dijo que la tarea de secuenciar estas regiones del ADN fue como armar un rompecabezas de 1 000 piezas de un cielo gris y nublado. Para lograrlo utilizaron dos tecnologías desarrolladas recientemente: una que permite leer hasta un millón de letras de ADN en una “vuelta”, pero con una precisión modesta, y otra que lee cerca de 20 000 letras, pero con precisión mucho mayor.

La secuenciación completa del ADN es un paso más para entender mejor la evolución y la diversidad de las distintas poblaciones humanas, así como la causa de enfermedades de origen genético.

La sequía y el calor extremos destruyen bosques

Un estudio reciente realizado por científicos de la Universidad de Florida, con participación de la Universidad Michoacana de San Nicolás de Hidalgo, sugiere que existe un límite en la cantidad de calor y sequía que toleran los bosques más allá del cual estos mueren.

Los investigadores revisaron 230 artículos científicos que documentaban eventos de sequías y olas de calor que produjeron muerte de árboles. Los estudios seleccionados debían incluir observaciones in situ de eventos en los que la mortalidad de los árboles había aumentado en relación con informes de mortalidad anteriores al estudio. La muerte de los árboles debía haberse reportado como resultado de sequías, calor o una combinación de estos factores y no de incendios; debía incluir una geolocalización precisa y mencionar la fecha en que ocurrió el evento. Los estudios abarcaban de 1970 a 2018 en 675 locaciones en los continentes que cuentan con zonas boscosas.

De los 230 estudios revisados, 154 cumplieron con estos requisitos. Después de analizar las condiciones climáticas que acompañaron cada evento, los investigadores encontraron que existe lo que llamaron “huella digital de sequía-calor” en los bosques. Esta variable indica la combinación de altas temperaturas y prolongadas sequías que es letal para el bosque. El equipo menciona que los bosques viejos o históricos, con árboles que nacieron a finales del siglo XIX, son los más sensibles porque crecieron y se adaptaron a climas menos extremos.

Los autores de esta investigación concluyen que si la temperatura mundial se eleva más de 2oC respecto a la época pre-industrial, los eventos de mortalidad de bosques serán 22 % más frecuentes, y 140 % si ese aumento llega a los 4 oC.

El estudio, publicado en la revista Nature Communications, concluye que limitar el calentamiento de la Tierra va a determinar si muchos bosques sobrevivirán o no. Uno de los autores dijo: “En este estudio dejamos hablar a los bosques del planeta”. Y hablaron. Falta ver qué contestamos.

Abejas y aves para un buen café

Un estudio reciente dirigido por investigadores del Centro Agronómico Tropical de Investigación y Enseñanza de Costa Rica (CATIE) revela que los servicios ambientales que proporcionan aves y abejas juntas —por ejemplo, de polinización— son mayores que la suma de la aportación de unas u otras.

Los científicos trabajaron en 30 fincas cafetaleras de Costa Rica. Por medio de redes y telas impidieron las visitas de aves y abejas al cafetal. Luego probaron cuatro posibilidades de acceso a los árboles: solo aves, que contribuyen al control de plagas; solo abejas, que polinizan las plantas; ni aves ni abejas y, finalmente, las condiciones naturales del cafetal, en las que abejas y aves eran libres de polinizar y comer insectos.

El efecto combinado de aves y abejas en el peso, tamaño y uniformidad de los frutos del café fue mucho mayor cuando las abejas y las aves visitaban juntas el cafetal, y mayor que la suma de las contribuciones de unas y otras. La diferencia se mantuvo aun con aves migratorias, que estaban de paso desde Canadá y Estados Unidos.

En un artículo publicado en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences, los investigadores concluyen que todas las especies de un ecosistema contribuyen a su buen funcionamiento de formas que muchas veces desconocemos y que están en riesgo.

Los sonidos de Marte

El robot explorador Perseverance de la NASA, que llegó a la superficie de Marte en febrero de 2021, registró por primera vez el entorno acústico del planeta rojo.

Estos vehículos cuentan con herramientas sofisticadas para explorar las condiciones que existen en ese planeta: por ejemplo, detectar rastros de agua, buscar evidencias de vida o analizar la composición química de las rocas que se encuentran en la superficie. Los robots que han visitado Marte han enviado a la Tierra tanto datos científicos como imágenes de la superficie del planeta, pero nunca un sonido.

Un equipo internacional dirigido por Paul Sabatier, de la Universidad de Toulouse III, analizó los sonidos enviados por medio del SuperCam, un instrumento del Perseverance diseñado y construido en el Centro Nacional de Estudios Espaciales de Francia.

Resulta que Marte es un planeta silencioso, tanto que en un momento se pensó que el micrófono estaba dañado. Solo se oye de vez en cuando el viento marciano. Los científicos estudiaron los sonidos generados por los distintos instrumentos del vehículo, cuya propagación es bien conocida en la Tierra, pero no en Marte, y con esto pudieron medir la velocidad media del sonido en ese planeta: 240 metros por segundo (en la Tierra es de unos 340 metros por segundo).También descubrieron que existen dos velocidades del sonido en Marte, una para los sonidos agudos y otra para las frecuencias bajas. Esto se debe a la presión atmosférica superficial, 170 veces menor que en la Tierra. Los resultados de esta investigación se publicaron en la revista Nature.

El gusto o disgusto por los olores no es cultural

Un grupo internacional de científicos con sede en el Instituto Karolinska de Suecia y en el que participó una investigadora del Instituto de Investigaciones Filológicas de la UNAM demostró que lo que nos gusta o disgusta en materia de olores no depende de la cultura a la que pertenezcamos, sino de la composición química del olor.

El grupo seleccionó nueve comunidades de diferentes regiones del planeta con formas de vida distintas: cuatro eran de cazadores recolectores y cinco de campesinos o pescadores que vivían en regiones selváticas, en costa o en zonas montañosas. Los investigadores eligieron 235 participantes, a los que les pidieron que clasificaran distintos olores de agradable a desagradable. Para eso les presentaron 10 dispositivos en forma de pluma, cada uno con un olor diferente. Las plumas se colocaban aleatoriamente y se les pedía a los participantes que las pusieran en orden de más a menos agradable.

Los resultados muestran que el gusto o rechazo a los olores no tuvo relación con la cultura de la persona. El olor que más gustó fue el de la vainilla, seguido por el butirato de etilo, que huele a durazno. El más rechazado fue el del ácido isovalérico, que tiene un olor parecido al sudor.

En un artículo publicado en la revista Current Biology los investigadores concluyen que las preferencias personales pueden aprenderse, pero también ser el resultado de nuestra composición genética y que es probable que la apreciación de los olores haya desempeñado un papel importante en nuestra historia evolutiva dando ventaja en la lucha por la supervivencia a los individuos capaces de discriminar olores.

 

Martha Duhne

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