Ráfagas 297

Ráfagas

María Luisa Santillán

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Un nuevo mapa genético: el pangenoma humano

Hace poco más de dos décadas se publicó el primer borrador del genoma humano; para construirlo se usó el adn de 20 personas, casi todas de origen europeo, y por años fue el genoma de referencia, es decir, el modelo con el cual identificar mutaciones y diagnosticar enfermedades genéticas. Sin embargo, los investigadores pronto se dieron cuenta de que no representaba la variación genética de las distintas poblaciones en el planeta, por lo que el pasado mayo el Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano (hprc, por sus siglas en inglés) publicó, en una serie de artículos en la revista Nature, el primer borrador del pangenoma, un proyecto cuyo objetivo es aprehender mejor la diversidad genómica global al incluir la secuencia genética de 47 personas de distintas regiones del mundo. Se espera llegar a 350 individuos que representen a toda la humanidad, aunque por el momento no hay personas de América Latina, indígenas americanos ni pobladores de Oceanía.

Con este mapa genético se espera conocer la frecuencia de muchas variaciones genéticas en personas ascendencia no europea y entender mejor las que sólo ocurren en ciertos grupos. El pangenoma humano nos dará mejores herramientas para predecir, diagnosticar y tratar enfermedades, entre ellas las raras, cuyo origen muchas veces se desconoce y para las cuales no hay tratamiento. También implica un avance importante en la medicina de precisión, que puede personalizar los tratamientos según las variantes genéticas de cada individuo. Uno de los avances que han hecho posible este programa es la mejora en la tecnología de secuenciación, que en estos 20 años ha multiplicado su velocidad y reducido enormemente sus costos.

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Descubren nueva especie de dinosaurio en Chile

Investigadores de la Red Paleontológica de la Universidad de Chile identificaron una nueva especie de dinosaurio pico de pato que corresponde a la familia de los hadrosaurios y que nombraron Gonkoken nanoi, que en lengua aónikenk (hablada en la zona de la Patagonia hasta fines del siglo xix) significa “parecido al pato silvestre o al cisne”.

Gonkoken nanoi vivió hace 72 millones de años y fue descubierto en la región de los Magallanes, al sur de Chile. Este herbívoro pudo medir entre 3.5 y 4 metros de largo y pesar hasta una tonelada. Podía caminar en dos o cuatro patas y erguirse para alcanzar la vegetación alta. Tenía un enorme pico aplanado y muchos dientes que le permitían cortar y triturar desde vegetales hasta madera. Se sabe que vivía en comunidad y cuidaba de sus crías.

La importancia de este hallazgo, publicado en la revista Science Advances, es que esta especie es nueva para el hemisferio Sur y que vivió en esta zona al final de la era de los dinosaurios, cuando la mayoría de los pico de pato se habían extinguido en todo el planeta. Tras una década de preservar el material, estudiarlo, distinguir si todos los huesos pertenecían a la misma especie y compararlos con especímenes de otras partes del planeta, los paleontólogos chilenos concluyeron que los restos fósiles descubiertos no pertenecían a otras especies de hadrosaurios sudaméricanos avanzados sino que eran parte de un linaje más antiguo del cual no se tenía registro. Este trabajo les permitió reconstruir de manera digital el esqueleto completo. Esta nueva especie es la quinta encontrada en Chile, junto con Chilesaurus diegosuarezi, Atacamatitan chilensis, Arackar licanantay y Stegouros elengassen.

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Impacto del cambio climático en los reptiles

Sabemos que el cambio climático tiene un gran impacto en la biodiversidad y los ecosistemas, por ejemplo que puede modificar la distribución y la abundancia de organismos y especies completas. Una investigación reciente proporcionó la primera evaluación integral del impacto futuro del cambio climático sobre la distribución y la diversidad de reptiles en el planeta, un grupo poco estudiado.

El artículo, publicado en Global Ecology and Biogeography, evaluó los cambios en la diversidad de especies de reptiles en el mundo y en la extensión y la distribución de los espacios que habitan. Para ello se tomaron datos de la Evaluación Global de Distribuciones de Reptiles (gard, por sus siglas en inglés), así como de los mapas de distribución de reptiles de la Unión Internacional para la Conservación de la Naturaleza (uicn) y datos climáticos relevantes. Esto se combinó con modelos de distribución de especies, que son una forma de evaluar los impactos del cambio climático en la biodiversidad y que también pueden servir para proyectar las distribuciones de éstas en el futuro.

El estudio proyectó la desaparición de gran cantidad de especies de reptiles en la mayor parte del mundo, sobre todo en lugares como Brasil, Australia y Sudáfrica. Los cambios climáticos extremos en las regiones cálidas y húmedas en las que son más abundantes los vuelven particularmente vulnerables.

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Inflamación intestinal provocada por estrés

El estrés psicológico produce con frecuencia problemas intestinales, entre ellos dolor e inflamación. Uno de los sistemas afectados por este estrés es el sistema nervioso entérico, compuesto por neuronas y células gliales, particularmente numerosas en el estómago y los intestinos; no por nada se dice que son nuestro segundo cerebro.

Pero, ¿cómo se transmite el estrés psicológico del cerebro al intestino? Un grupo de científicos responde esta interrogante en la revista Cell. En ratones, los investigadores descubrieron que los niveles crónicamente elevados de glucocorticoides (hormonas que ayudan a regular el metabolismo y son producidas en la glándula suprarrenal) actúan sobre las células gliales, lo que promueve la inflamación intestinal y produce cambios en las neuronas entéricas que las hacen más susceptibles a la muerte celular y a la reducción de la movilidad de los músculos del sistema digestivo.

Los investigadores exploraron la conexión entre el estrés psicológico, la inflamación intestinal y la falta de movilidad en tres grupos de pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal y encontraron que los altos niveles de estrés psicológico crónico incrementan el riesgo de des­arrollar esta patología en diez años, a diferencia de los pacientes sin un estilo de vida estresante. Además, los primeros pueden requerir cirugías o desarrollar íleo, que es la falta de contracciones musculares de los intestinos que impide el paso de los alimentos.

Una de las cosas que llamaron la atención de los investigadores fue que los glucocorticoides promuevan la inflamación, ya que se usan para tratar la colitis en pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal. Por ello, sugieren que es importante considerar la salud mental del paciente para tratar dicha enfermedad, con el fin de desarrollar estrategias para reducir el estrés, la ansiedad y la depresión.

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